Fuentes de variación genética: Mutaciones 2017

Fuentes de variación genética: Mutaciones

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TOMADO DE: HTTP://ACADEMIA.CCH.UNAM.MX/WIKI/BIOLOGIA3Y4/INDEX.PHP/FUENTES_DE_VARIACI%C3%B3N_GEN%C3%A9TICA

TEMA III. FUENTES DE VARIACIÓN GENÉTICA

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Ya hemos discutido que una gran parte de la información genética de los individuos no es manifiesta; es decir, no se expresa. No obstante, no todas las variaciones que se pueden presentar en los descendientes son predecibles al conocer los árboles genealógicos de los progenitores. Por ejemplo, puede haber una pareja sin antecedentes de Síndrome de Down en las respectivas familias, y sin embargo, no están exentos de tener algún caso en su progenie. La mutación y otras fuentes de variación genética casuales y predecibles serán el tema a discutir en este apartado.

MUTACIONES

El mecanismo de replicación del ADN garantiza una manera casi perfecta de copiar la información genética; no obstante, ocasionalmente ocurren errores, lo cuál aunado a accidentes diversos que puede sufrir el ADN ya sea disperso o condensado en forma de cromosoma, se generan cambios que pueden ser sutiles o muy evidentes en la información genética, llamados mutaciones.

Las mutaciones o cambios súbitos del ADN o los cromosomas han sido muy estudiados y de hecho se han identificado en cada tipo de planta o animal que ha estado sujeto a estudio genético y parece ser que es éste un fenómeno universal entre los seres vivos.

Por su origen, se dice que todas las mutaciones son espontáneas o inducidas. Aunque estas dos categorías se sobrelapan en cierto grado, las mutaciones espontáneas son aquéllas que ocurren aleatoriamente en la naturaleza y no están asociadas a ningún agente específico que no sean las propias fuerzas naturales.

Mutaciones espontáneas.- Aunque el origen de las mutaciones espontáneas no está muy bien entendido, muchas de tales mutaciones pueden estar determinadas por procesos químicos o fenómenos que dan por resultado errores muy escasos. Tales errores pueden causar alteraciones en la estructura química de las bases nitrogenadas que forman parte del gen en cuestión. Sin embargo, estas se presentan más frecuentemente durante el proceso enzimático de la replicación del ADN.

Generalmente se acepta que cualquier fenómeno natural que incremente la reactividad química celular, llevará a un mayor número de errores. Por ejemplo, la radiación de fondo proveniente de fuentes cósmicas y minerales, así como la radiación ultravioleta del sol, son fuentes de energía a las que la mayoría de los organismos están expuestos. Por lo tanto, estos pueden ser factores generadores de mutaciones espontáneas. Una vez que se presenta un error en el código genético, se puede reflejar en la composición de aminoácidos de la proteína específica. Si el aminoácido cambiado se presenta en una parte crítica de la molécula, de modo que cambie su actividad bioquímica, resulta una alteración funcional.

Mutaciones inducidas.- En contraste con los eventos espontáneos, aquéllos que ocurren como resultado de la influencia de cualquier factor artificial, son considerados como mutaciones inducidas. Las primeras demostraciones de mutaciones inducidas ocurrieron en 1927, cuando Herman J. Muller reportó que los rayos X podían causar mutaciones en Drosophila. En 1928, Lewis J. Stadler reportó descubrimientos semejantes en cebada. Adicionalmente a diversos tipos de radiación, se sabe que un amplio espectro de agentes químicos son mutagénicos. A continuación (tabla 2.1), se presenta una lista no exhaustiva de estos agentes:

Las mutaciones pueden dividirse en dos categorías principales: mutaciones génicas o puntiformes, que afectan a uno o pocos nucleótidos de un gen, y mutaciones cromosómicas, que afectan a la disposición de genes en los cromosomas o al número de cromosomas.

Mutación puntual o génica.- Por definición, una mutación puntual debe efectuarse dentro del gen y debe tener el cambio más pequeño posible en la estructura del material genético que sea detectable como mutación. Esto ocurre por la adición, la pérdida o la sustitución de uno o algunos de los nucleótidos dentro del gen.

Mutación y síntesis de proteínas. Los cambios del ADN producto de la mutación, afectaran también a la síntesis de proteínas en la célula, que es un proceso dirigido directamente por la secuencia de bases nitrogenadas en cada gen.

Para que se sintetice una determinada proteína, se requiere de una secuencia específica de bases nitrogenadas del ADN, que indiquen en qué secuencia deben unirse los aminoácidos, Esta secuencia será única para dicha proteína. Si surge un cambio en el orden o en el número de las bases nitrogenadas, podemos esperar también, un posible cambio en la estructura de la proteína formada. Sí el cambio en la estructura de la proteína afecta drásticamente al metabolismo celular, el resultado puede ser perjudicial e inclusive causar la muerte. En muchas ocasiones los genes se ven alterados, y el cambio puede ser la sustitución de una base nitrogenada por otra en la secuencia del ADN, o , quizá pueda insertarse una base extra o incluso perderse. A estos pequeños cambios en la secuencia de nucleótidos del ADN, se les conoce como mutación génica o puntual.

Algunas de estas mutaciones son el resultado de la exposición a agentes mutágenos, que son agentes que incrementan el riesgo de alteraciones en el ADN. Algunos de estos agentes son: la radiación como; rayos ultravioleta, radiación ionizante, o la presencia de agentes químicos o radicales libres. Pero aún en ausencia de agentes mutágenos puede haber mutaciones espontáneas durante la replicación, por ejemplo: la adenina puede erróneamente aparearse frente a una citosina, este error puede ser detectado por enzimas de reparación y corregir el error. Estas enzimas de reparación identifican el error, cortan el nucleótido incorrecto y lo reemplazan por un nucleótido que tenga la base complementaria correcta, pero en algunas ocasiones, las enzimas reemplazan el nucleótido correcto en lugar del incorrecto y esto produce una mutación.

En algunas ocasiones la mutación no modifica a la proteína, por ejemplo: el triplete CTC codifica para el aminoácido ácido glutámico, pero sí se modifica el triplete quedando CTT, el triplete mutante también codifica para el mismo aminoácido y, por lo tanto no hay cambio en la proteína que se formará. Sin embargo, sí se tiene un triplete AUU, que codifica para el aminoácido isoleucina y la mutación cambia el uracilo de en medio por una citosina (ACU), ahora, este triplete codifica para el aminoácido treonina, y en la proteína aparecerá el cambio. Las inserciones o supresiones de bases nitrogenadas pueden afectar drásticamente a un gene, porque todos los tripletes después de la inserción o supresión serán mal leídos y la proteína no será funcional. Otra posibilidad es que la mutación produzca un codón que indique terminación de la cadena de aminoácidos y se corte la cadena antes de que se termine de formar la proteína y esto puede afectar gravemente la función de la proteína o hacerla no funcional. Así, el cambio de una sola base en el ADN puede tener consecuencias muy dramáticas. En la anemia falciforme (enfermedad en la que los glóbulos rojos están distorsionados en forma de hoz y tienden a aglutinarse y hacer que se rompan y taponen los capilares). La diferencia genética entre una persona sana y una con la anemia falciforme es un solo nucleótido.

Esta mutación puntual cambia el codón GAA, el cuál codifica para el ácido glutámico, por GUA, el cual codifica para valina en el sexto aminoácido de la cadena beta de la hemoglobina. Mientras que el ácido glutámico lleva cargas negativas, la valina no tiene carga y, como resultado de esta mutación la hemoglobina mutada tiene una región “pegajosa” (hidrofóbica). En los capilares sanguíneos cuando la concentración de oxígeno es baja, las regiones pegajosas de los glóbulos rojos se adhieren unas con otras causando las alteraciones antes mencionadas.

Tipos de Mutación Cromosómica

A.Cambios estructurales de los cromosomas.

i).- Cambio en el número de genes dentro del cromosoma.

a)Pérdida: Delección.

b)Adición: Duplicación.

ii).- Cambio en el ordenamiento de los genes.

a)Rotación de un grupo de genes dentro de un cromosoma: Inversión.

b)Intercambio de partes entre cromosomas de pares distintos: Translocación.

c)Fusión de cromosomas de pares distintos: Fusión céntrica.

B.Cambios en el número de cromosomas.

1.Pérdida o ganancia de parte del conjunto cromosómico.

2.Pérdida de una serie completa de cromosomas: Haploidía.

3.Adición de uno o más juegos de cromosomas: Poliploidía.

Las mutaciones por cambios estructurales de los cromosomas son de gran importancia evolutiva. La figura 2.3.1 esquematiza la manera como tales cambios cromosómicos ocurren.

Figura 2.3.1 Tipos básicos de reordenamiento cromosómico. En a), un cromosoma se rompe; b) a e) las distintas opciones que se presentan con el fragmento desprendido. En f)se puede ver la fusión céntrica, que ocurre cuando dos cromosomas generalmente no homólogos, se rompen y fusionan partes específicas para constituir un nuevo cromosoma. Las flechas verticales indican puntos de rompimiento del cromosoma.

Pérdida o ganancia de cromosomas.- En ocasiones, por errores durante la meiosis, se llegan a formar individuos con número de cromosomas alterado. Tales casos son conocidos como síndromes genéticos y por lo común dan como resultado individuos poco viables y/o con esterilidad total o parcial por las dificultades que plantea el apareamiento de los cromosomas homólogos durante la meiosis. Se consideran de poca importancia evolutiva, pues para que la evolución trascienda, se necesita que el número de cromosomas ganados o perdidos sea par y que ocurra un reagrupamiento de cromosomas.

Haploidía.- La haploidía se da cuando los cromosomas homólogos de una célula en división meiótica se encuentran unidos en la etapa de entrecruzamiento e intercambian información. En algunas ocasiones ya no se separan (no disyunción) por lo que el resultado de la división celular será una célula que contenga el total de cromosomas y otra que no contendrá ningún cromosoma. Si esta última célula llega a madurar y formar un gameto (masculino o femenino) y llega a fecundar o ser fecundado según el caso, el resultado será un individuo haploide. El complemento haploide (n) de cromosomas, contiene un conjunto completo de genes que funciona en el desarrollo como un grupo unificado. A través de la haploidía se forman gametos o células sexuales, por lo que se considera como un requisito para la reproducción sexual. No obstante, exceptuando el caso de algunos vegetales e invertebrados que alternan estados haploides y diploides en su ciclo normal, la haploidía parece ser un fenómeno mas bien raro en la naturaleza; la principal razón de ello es la presencia de algunas aberraciones causadas por alelos recesivos que en condición heterocigótica no se manifiestan, pero en ausencia de alelo dominante pueden provocar una falta de adaptación al ambiente, por lo que los individuos haploides son fácilmente eliminados por la selección natural.

Poliploidía.- Del ejemplo anterior, la célula que se quedó con todos los cromosomas (masculina o femenina) será un gameto diploide (2n) anormal (recuerda que los gametos deben ser haploides). Si fecunda o es fecundado producirá un individuo con tres juegos de cromosomas, o sea, un triploide (3n). En algunos casos la poliploidía puede llegar a formar individuos tetraploides o con un mayor número de juegos de cromosomas. Las poblaciones o individuos poliploides son el producto de cambios en el número de cromosomas por la adquisición de dotaciones completas de ellos. La mayor parte de los poliploides son mucho menos fértiles que los padres diploides debido a las dificultades para que los cromosomas se asocien en pares durante la meiosis; por ello, la poliploidía es más común en especies de reproducción asexual. Esto es de gran importancia evolutiva en vegetales, ya que gracias a su gran capacidad de reproducción vegetativa, el número de poliploides es elevado, notándose además un vigor que supera en mucho a los padres diploides. Un ejemplo de poliploides vigorosos favorecidos por el trabajo del hombre es el trigo, del cuál existen tetraploides (4n) y hexaploides (6n).

Para finalizar, reproduciremos un fragmento de un texto de T. Dobzhanski en el que ubica la importancia evolutiva de la mutación: “La mutación es la fuente original de la evolución pero en ésta hay algo más que la simple mutación, pues la mutación es un proceso fortuito en relación con las necesidades de adaptación de la especie. Por lo tanto, la mutación sola, sin la regulación de la selección natural, daría como consecuencia la desintegración de la vida y su extinción con el paso del tiempo, en lugar de la evolución progresiva y útil a las necesidades de adaptación.”