Fuentes de variación genética II

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Instrucciones:

Realiza tu resumen en el cuaderno puede ser de copia y pega, pero lee cuidadosamente la información e investiga dos tópicos que se mencionen en la lectura y que sean de tu interés.

El caso de los virus es muy interesante, inclusive el del VIH. http://www.cellsalive.com/hiv0.htm

T. Dobzhanski ubica la importancia evolutiva de la mutación y menciona: “La mutación es la fuente original de la evolución pero en ésta hay algo más que la simple mutación, pues la mutación es un proceso fortuito en relación con las necesidades de adaptación de la especie. Por lo tanto, la mutación sola, sin la regulación de la selección natural, daría como consecuencia la desintegración de la vida y su extinción con el paso del tiempo, en lugar de la evolución progresiva y útil a las necesidades de adaptación.”

Mutaciones por inserciones de ADN por retrovirus y transposones. Además de las secuencias de ADN que fielmente ocupan sitios particulares en los cromosomas nucleares y en los genomas de mitocondria y cloroplastos, las células llevan numerosas secuencias de ácidos nucleicos que permanecen allí por su cuenta; esto es, su dinámica no depende estrictamente de la replicación del ADN nuclear durante el ciclo celular. Con frecuencia, las bacterias y algunos eucariontes llevan en su citoplasma moléculas circulares de ADN auto replicante conocidas como plásmidos.
Algunos plásmidos pueden afectar el fenotipo de la célula confiriéndole ciertas características, como puede ser la resistencia a antibióticos. Ciertas partículas semejantes a los plásmidos, llamadas epistomas, tienen la capacidad de integrarse al cromosoma bacteriano. En este aspecto se parecen a los virus (figura 2.3.2), ya que algunos virus del ADN se integran al genoma del huésped, donde pueden replicarse con él durante el ciclo celular o emplear la maquinaria bioquímica del huésped para hacer “gratis” copias de sí mismos y de su vaina proteica (como se sabe, los virus se constituyen de un ácido nucleico encerrado dentro de una especie de cápsula de origen proteico llamada vaina proteica). Según el ácido que contengan, se llaman virus de ADN o de ARN. Las partículas maduras de virus son liberadas de la célula (frecuentemente destruyendo la célula durante el proceso), e infectan otras células u organismos. En algunas ocasiones, estos virus llamados fagos, se llevan parte del genoma del huésped con ellos. Así, los virus al infectar a otro individuo pueden transferir material genético entre distintos individuos e incluso entre especies.
En el pasado se pensaba que el flujo de información procedía solo del ADN al ARN y luego a la formación de proteínas, pero a finales de la década de los años 70 se descubrió el fenómeno de Transcripción Reversa. Esto se debió al estudio de ciertos virus que fueron bautizados como retrovirus. Estas partículas virales tienen como material genético una sola hebra de ARN que incluye un gen que codifica para la enzima transcriptasa reversa. Esta enzima emplea la secuencia de ARN como templado o molde sobre el cuál forma una cadena complementaria, pero de ADN. Luego ésta molécula híbrida de doble banda ARN-ADN es capaz de replicarse por medio de la ADN polimerasa para producir moléculas de doble banda de ADN (ADNc) que se integra en el genoma del huésped, aparentemente en sitios aleatorios, donde es transcrita para generar más virus de ARN. A veces, la transcripción se extiende hacia genes del huésped.

Figura 2.3.2 Del lado izquierdo se muestra el esquema del bacteriófago T4 con sus tres partes principales; tanto la cabeza como la cola están constituidos de proteínas. A la derecha, se puede observar una micrografía electrónica del mismo virus, mostrando tres partículas virales.

Por lo menos ocasionalmente, la transcriptasa reversa también retro - transcribe otras secuencias de ARNm. Se sabe que algunos virus de ADN como el de la hepatitis B también pueden retro - transcribirse de ARN a ADN. Algunos pseudogenes procesados (miembros no funcionales de una familia de genes), como el pseudogen globina psi alfa 3 de los ratones, parece haberse originado por transcripción reversa de ARNm a ADNc. Se han descrito numerosos pseudogenes procesados y parece que cerca del 20% del genoma de los mamíferos consiste de secuencias retro - transcritas. Esta fracción incluye la familia Alu# de ADN altamente repetitivo, que consiste de cerca de 1 millón de copias de segmentos de 300 pares de bases que varían ligeramente en su secuencia.
Por su parte, los elementos transferibles, transposones o genes saltarines, son cadenas de ADN que cambian de lugar en un mismo cromosoma o entre cromosomas homólogos y fueron descubiertos en la década de los años 40 por Bárbara Maclintock, pero su verdadera importancia fue reconocida recientemente.
La discusión de este fenómeno en el tema de mutaciones viene a cuento, ya que el movimiento de unidades genéticas de un lugar a otro del genoma, frecuentemente altera ciertas funciones genéticas y genera variación fenotípica.
En el caso de las Secuencias de Inserción, estos segmentos de ADN son relativamente cortas, no excediendo las 2 Kilobases (una Kilobase o Kb, corresponde a 1000 pares de bases).
El análisis de la secuencia del ADN de la mayoría de las secuencias de inserción (IS, por sus siglas en inglés), ha revelado aspectos de interés; por ejemplo, en cada extremo de una unidad de cadena doble de ADN, las secuencias de nucleótidos son una repetición invertida perfecta. (figura 2.3.3). Parece ser que estas secuencias terminales son parte integral del mecanismo de inserción de estas unidades en el ADN. Asimismo, la inserción de éstas unidades parece ocurrir en ciertas regiones del ADN hospedero, lo que sugiere que las zonas terminales pueden reconocer ciertas secuencias blanco u objetivo durante el proceso de inserción.
En la década de los años 70, se descubrió que este efecto mutagénico es heredable y no es causado por el cambio de un par de bases nitrogenadas, sino que segmentos específicos de ADN se insertan en el cromosoma y que cuando espontáneamente, el segmento se escinde (se rompe y separa) del cromosoma, la mutación cesa.

Figura 2.3.3 Las Secuencias de Inserción (IS), presentan en los extremos un número variable de nucleótidos con una repetición invertida perfecta.

Algunos elementos transferibles en eucariontes como levaduras o mosca de la fruta (Drosophila melanogaster), parecen transmitirse mediante la transcripción reversa de su ARN; su estructura se parece a la de los retrovirus.
Por ejemplo, los genes saltarines parecen estar involucrados en muchas de las mutaciones morfológicas de Drosophila, tales como el locus “blanco” que afecta el color de los ojos. Asimismo, los transposones pueden ejercer su efecto mutagénico "encendiendo" o "apagando" regiones estructurales o reguladoras de los genes a los que se integran. Más aún, la presencia de varias copias de transposones en un cromosoma puede inducir delecciones e inversiones durante el entrecruzamiento.
Lectura. Mutaciones fundadoras

Recombinación genética

El término recombinación se refiere a la mezcla, en la descendencia, de los genes y cromosomas de los padres; lo cuál implica la formación de nuevos genotipos a partir de los ya existentes. El concepto se refiere a tres situaciones que mencionaremos en la secuencia en que ocurren para iniciar el ciclo vital:
Entrecruzamiento. Como se sabe, durante la Profase I de la meiosis, los cromosomas realizan un complicado proceso que culmina con el intercambio de material genético de un cromosoma homólogo a otro. En este proceso, cuando los cromosomas homólogos forman pareja, las cuatro cromátidas se encuentran lado con lado. Su posición es tal, que los alelos de un cromosoma se encuentran cerca de los alelos para la misma característica en el otro cromosoma. Cuando el par de cromátidas homólogas se separan en la primera división meiótica, éstos pueden tener una combinación de genes ligeramente diferente como resultado del intercambio (figura 2.3.4 Puesto que en las especies de fecundación cruzada un miembro de cada par de cromosomas es de herencia materna y el otro es de herencia paterna, el resultado es que los cromosomas de herencia materna ahora poseen fragmentos de ADN de herencia paterna; y los cromosomas de herencia paterna ahora contienen fragmentos de material genético proveniente del cromosoma donado por la madre.
El entrecruzamiento tiene valor de sobrevivencia en la población. Algunos de los gametos podrán tener una combinación de genes en la que predomine la información de uno de los progenitores, pero la mayoría tienen información muy mezclada por el resultado del entrecruzamiento. Estos gametos reciben el nombre de gametos de recombinación. La unión de gametos de recombinación con otros da por resultado una variedad de combinación de caracteres más amplia que ayuda a la supervivencia de las poblaciones por períodos más largos en un medio ambiente cambiante.

Figura 2.3.4 Entrecruzamiento sencillo entre un par de cromosomas homólogos. El cromosoma blanco es de herencia materna y el oscuro es de herencia paterna. En a) los cromosomas homólogos inician el entrecruzamiento durante la profase I de la meiosis. En b) el entrecruzamiento y la primera división meiótica ha terminado; se entiende que cada cromosoma homólogo se encuentra en células hijas distintas y, como puede verse una cromátida de cada cromosoma ya no es “pura”, pues contiene información proveniente de ambos progenitores. En c) al término de la meiosis, cada cromátida (ahora cromosoma hijo) se encuentra en distinta célula; dos de los cromosomas hijos son puros, pues llevan información de uno de los progenitores, mientras que los otros dos llevan información mezclada de ambos progenitores.

Recombinación por repartición aleatoria de los cromosomas homólogos durante la reducción cromosómica. El proceso meiótico conduce en última instancia a la formación de células sexuales con la mitad del número cromosómico de la especie; es decir, son haploides (n). Si consideramos que la especie humana tiene 46 cromosomas (número diploide o 2n), las células haploides contienen 23, pero la manera como estos 23 cromosomas se reparten a partir de la célula madre, es aleatoria respetando una regla única: durante la primera división meiótica irá un miembro de cada par de cromosomas a cada célula hija (ver ejemplo en la figura 2.3.4).
Recombinación por restablecimiento del número diploide de cromosomas en el cigoto. Cuando se realiza la fecundación, se fusionan dos células: el óvulo y el espermatozoide, aportando cada uno un número haploide de cromosomas para restablecer el número diploide (figura 2.3.5). Así, el nuevo ser se forma, en el caso de la especie humana, a partir de 23 cromosomas aportados por la madre y 23 aportados por el padre.
Si sumas las tres fuentes de recombinación, notarás que cada nuevo ser formado por reproducción sexual cruzada, contendrá información genética proveniente de sus cuatro abuelos. La recombinación es un proceso importante por dos razones. La primera es que los genes diferentes (aportados por el padre y la madre) interactúan, y ciertas combinaciones constituyen individuos más aptos que otros. La segunda razón es que el número de recombinaciones es infinitamente mayor que el número de mutaciones. Aunque la fuente original de la variación es la mutación, la mayoría de genotipos nuevos en la naturaleza son por recombinación y la reproducción sexual es la manera de asegurar la recombinación.

Figura 2.3.5 Durante la recombinación por repartición aleatoria de los cromosomas homólogos, ocurre que a partir de un número diploide de cromosomas en una célula que inicia la meiosis, se obtendrán en la primera división meiótica dos células hijas haploides (con cromosomas dobles). Dado que la repartición de los cromosomas homólogos es aleatoria, el cálculo del número de posibles células distintas viene dada por la ecuación 2n, donde n es el número de pares de cromosomas existentes en la especie. En este caso hipotético, el número diploide de cromosomas es 6; es decir, tres pares, por lo que 23 = 8. Las ocho posibles combinaciones vienen representadas considerando a los cromosomas blancos como de origen materno y a los obscuros de origen paterno. En la especie humana, el número de posibles células distintas es de 223; es decir, cerca de 8 millones 400 mil.

Flujo génico

Es un proceso microevolutivo que consiste en la diseminación de genes entre individuos de una misma población o entre una población y otra.
El flujo génico se da en especies que tienen más de una población, e influye en ellas cambiando la frecuencia de alelos cuando uno o varios individuos dejan (emigran) o entran (inmigran) a una determinada población, aunque en algunas especies el flujo génico no incluye el traslado físico de individuos y los genes pueden ser diseminados a través de gametos, polen o esporas que se dispersan entre poblaciones vecinas. Cuando los individuos entran o salen a una población, lo hacen llevando sus genes, por lo que modifican las frecuencias génicas de la población que dejan y a la que llegan.
El flujo génico tiene dos aspectos importantes. Primero: al aparecer un nuevo alelo con ventaja adaptativa en una población, éste puede ser diseminado a otras poblaciones cuando algunos individuos emigren y se integren a otra población ingresando en ella sus genes. Por ejemplo, en el caso del Pirú (Schinus molle), un árbol muy común en México, su pequeño fruto es comido entero por algunas aves; más tarde, al defecar, el ave suele hacerlo arrojando la semilla sin digerir en un lugar muy distante del árbol progenitor. De este modo, el pirú dispersa sus semillas junto con los alelos que éstas contengan. Tal proceso hace que los alelos nuevos que se pudiesen generar, no queden únicamente en una misma población y que sean diseminados en otras.
Este fenómeno en cualquier especie neutraliza las diferencias entre poblaciones y las mantiene como una misma variedad o especie. En los humanos suele suceder lo mismo con las migraciones que cada día son más comunes, ya sea por causas económicas o políticas, este proceso tiende a neutralizar las variaciones acumuladas de mucho tiempo atrás. En nuestro país las migraciones más importantes empezaron con la conquista europea.
El segundo aspecto del flujo génico es cuando se interrumpe. Entonces las poblaciones se mantienen aisladas genéticamente unas de otras. Esto puede causar con el tiempo que cada población adquiera unas frecuencias alélicas diferentes, ya sea por mutaciones, deriva génica o selección natural diferencial, cada población adquiere características propias, lo que generará una divergencia genética entre tales poblaciones, produciendo al principio pequeñas variaciones. Si las poblaciones interrumpen el flujo génico por tiempo considerable, y se siguen acumulando diferencias, estas pueden dar por resultado la formación de nuevas especies o grupos taxonómicos mayores.
Desde luego que este último aspecto es el importante en la diversidad biológica, no sólo por la posibilidad de proporcionar nuevas especies, sino también por mantener genéticamente sana a una especie. Cuando existe la endogamia, se reduce la disponibilidad de alelos en una población (menor variabilidad) y la posibilidad de supervivencia. El ejemplo lo tenemos en los guepardos o cheetas (figura 2.3.6), los cuales se encuentran actualmente en peligro de extinción, ya que en los últimos 150 años parece que entraron en cuello de botella evolutivo (la población se redujo mucho y actualmente todos los individuos existentes provienen de la reproducción de unos pocos individuos), por lo que los apareamientos en poblaciones reducidas muchas veces es entre padres y descendientes por la escasez de parejas potenciales. Esto da como resultado que para la mayoría de los genes casi no existan alelos, lo que los hace tan genéticamente similares que pueden encontrarse idénticas manchas sobre la piel en muchos de ellos. Los alelos que actualmente se presentan afectan la fertilidad de manera tal, que la mayoría de los machos, además de producir una baja cantidad de espermatozoides, se calcula que el 70% de ellos anormales. Otros alelos son responsables de la poca resistencia a las enfermedades, por lo que algunas de ellas pueden alcanzar proporciones epidémicas entre los cheetas. Las infecciones provocadas por un coronavirus que produce peritonitis entre los felinos es muy rara entre los leones (que tienen mayor variabilidad genética), pero muy frecuente entre los guepardos.

Figura 2.3.6 El guepardo o cheeta es un excelente ejemplo de lo que ocurre cuando se interrumpe el flujo genético. Después de habitar en la India, Cercano Oriente y África, en la actualidad solo quedan unos 7000 ejemplares en el oriente y sur de África, los cuales son descendientes de unos pocos individuos que sobrevivieron a un cuello de botella hace unos 150 años.
Así, en este último ejemplo se puede observar que el aislamiento reproductivo entre poblaciones (interrupción del flujo genético) por un período relativamente corto (lo suficiente para crear pequeñas diferencias entre poblaciones), seguido por un flujo génico, siempre puede representar salud genética para las especies.