Chicos aquí esta la información, es poca en realidad. Les queda a ustedes investigar sobre la fenilcetonuria y el tamíz genético. Resumen en su cuaderno. =)
Principio de Hardy - Weinberg (continuación).
Recuerda que en la entrada anterior teníamos 6 condiciones ideales de las poblaciones que establecen el principio de Hardy-Weinberg (a,b,c,d, e y f).
Finalizaremos con la segunda parte del texto del CCH sur-
Se cita el caso de la fenilcetonuria. Estudia su característica desde el punto de vista del Principio de Hardy-Weinberg (PHW).
- Recopila datos de la Fenilcetonuria (relevantes). dos fuentes diferentes al menos.
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Hardy - Weinberg
La ecuación a la que ambos llegaron es un binomio cuadrado perfecto:
(Ecuación 1)
Lo que imaginaron es un par de alelos, uno de los cuales tiene la probabilidad de manifestarse p, mientras que el otro se manifiesta con una probabilidad q, el total de la población (equivalente a 1), estará definida por el total de individuos; es decir p + q. Si esta población se cruza aleatoriamente, se obtendría una matriz de 
, lo que da 
, lo que da
Supongamos el caso de un gen que tiene dos alelos: A y a con igual valor selectivo (ninguno tiene ventaja sobre el otro en cuanto a la posibilidad de supervivencia del individuo en un ambiente determinado). Si suponemos que el apareamiento es aleatorio; es decir, que no hay preferencia para aparearse con los portadores de A o a, entonces obtendríamos la siguiente tabla de fecundación entre espermatozoides y óvulos:
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- Figura 4. Tabla de fecundación entre spermatozoides y óvulos.
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Lo que origina una composición genética para la siguiente generación:
de acuerdo a la regla binominal.En un ejemplo sencillo, de ninguna manera considerado poblacional realizado a partir de estudiantes de grupos académicos del CCH, podemos considerar la posibilidad de enrollar la lengua (hacerla "taquito", ver figura 5), [pregunta en tu familia quienes pueden realizar esta acción y anótalo]. Característica genética en donde la capacidad para enrollarla es dominante (A) sobre la incapacidad para hacerlo (a). El número de estudiantes que puede enrollar la lengua es de 365 contra 71 alumnos incapaces de hacerlo. Puesto que 1 se corresponde con el total de 436, 365 personas (p) con 0.85 (ya que por regla de tres, 436 es a 1 como 365 es a X; a su vez q = 1 - p, o sea q = 1 - 0.84 = 0.16
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- Figura 5. La capacidad para enrollar la lengua es dominante sobre la incapacidad de hacerlo.
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Así tenemos:
0.7056 + 0.2688 + 0.0256 = 1
Lo cuál significa que en la siguiente generación de esta hipotética población, 70.56% de los hijos serían homocigotos dominantes, 26.88% serán heterocigotos y 2.56% van a ser homocigotos recesivos.
Dadas las condiciones ideales establecidas por Hardy - Weinberg, el significado de esto es que si siempre se cumplen tales condiciones, entonces la evolución no ocurriría. Por el contrario, si alguna de las condiciones no se cumple, entonces ocurren cambios en la frecuencia de los alelos que pueden llevar a procesos evolutivos. En general, las poblaciones viven constantemente bajo la acción de fuerzas opuestas; en ocasiones manteniéndose casi sin variaciones y cambiando en otras, promoviéndose así la evolución.
Continuación. de:
Ley de Hardy-Weinberg
En genética de poblaciones, el principio de Hardy-Weinberg (PHW) (también equilibro de Hardy-Weinberg o ley de Hardy-Weinberg), que recibe su nombre de G. H. Hardy y Wilhelm Weinberg, establece que la composición genética de una población permanece en equilibrio mientras no actúe la selección natural ni ningún otro factor y no se produzca ninguna mutación. Es decir, la herencia mendeliana, por sí misma, no engendra cambio evolutivo.
En el lenguaje de la genética de poblaciones, la ley de Hardy-Weinberg afir
ma que, bajo ciertas condiciones, tras una generación de apareamiento al azar, las frecuencias de los genotipos de un locus individual se fijarán en un valor de equilibro particular. También especifica que esas frecuencias de equilibrio se pueden representar como una función sencilla de las frecuencias alélicas en ese locus. En el caso más sencillo, con un locus con dos alelos A y a, con frecuencias alélicas de p y q respectivamente, el PHW predice que la frecuencia genotípica para el homocigoto dominante AA es p2, la del heterocigoto Aa es 2pq y la del homocigoto recesivo aa, es q2. El principio de Hardy-Weinberg es una expresión de la noción de una población que está en "equilibrio genético", y es un principio básico de la genética de poblaciones.
En el lenguaje de la genética de poblaciones, la ley de Hardy-Weinberg afir
ma que, bajo ciertas condiciones, tras una generación de apareamiento al azar, las frecuencias de los genotipos de un locus individual se fijarán en un valor de equilibro particular. También especifica que esas frecuencias de equilibrio se pueden representar como una función sencilla de las frecuencias alélicas en ese locus. En el caso más sencillo, con un locus con dos alelos A y a, con frecuencias alélicas de p y q respectivamente, el PHW predice que la frecuencia genotípica para el homocigoto dominante AA es p2, la del heterocigoto Aa es 2pq y la del homocigoto recesivo aa, es q2. El principio de Hardy-Weinberg es una expresión de la noción de una población que está en "equilibrio genético", y es un principio básico de la genética de poblaciones.
Suposiciones
Las suposiciones originales del equilibrio de Hardy-Weinberg (EHW) eran que el organismo en consideración:
Sea diploide, y el carácter en consideración no esté en un cromosoma que tiene un número distinto de copias en cada sexo, como el cromosoma X en los humanos (es decir, que el carácter sea autosómico)
Se reproduzca sexualmente, bien monoicamente o dioicamente
Tenga generaciones discretas
Además, la población en consideración está idealizada, esto es:
Existe apareamiento aleatorio en la población
Tiene un tamaño infinito (o lo bastante grande para minimizar el efecto de la deriva genética)
Y no experimenta:
Tiene un tamaño infinito (o lo bastante grande para minimizar el efecto de la deriva genética)
Y no experimenta:
- Selección
- Mutación
- Migración (flujo genético)
El primer grupo de suposiciones son un requisito de las matemáticas implicadas. Es relativamente sencillo expandir la definición del EHW para que incluya modificaciones de estas suposiciones, por ejemplo las de los caracteres ligados al sexo. Las otras suposiciones son inherentes al principio de Hardy-Weinberg.
Cuando se discuten varios factores, se utiliza una población de Hardy-Weinberg como referencia. No es sorprendente que estas poblaciones sean estáticas.
Derivación
Una mejor, aunque equivalente, descripción probabilística del PHW es que los alelos de la siguiente generación para cualquier individuo se eligen aleatoria e independientemente unos de otros. Consideremos dos alelos A y a con frecuencias en la población de p y q respectivamente. Las distintas maneras de formar nuevos genotipos se pueden derivar utilizando un cuadro de Punnett, por el que la fracción en cada celda
Las tres posibles frecuencias genotípicas finales de la descendencia son:
Estas frecuencias se llaman frecuencias de Hardy-Weinberg (o proporciones de Hardy-Weinberg). Esto se consigue en una generación, y solo hace falta suponer un apareamiento aleatorio en una población de tamaño infinito.
A veces una población se crea juntando machos y hembras con distintas frecuencias alélicas. En este caso, la suposición de una sola población queda violada hasta la siguiente generación, de manera que la primera generación no tendrá equilibrio de Hardy-Weinberg. Las generaciones sucesivas sí tendrán equilibrio de Hardy-Weinberg.
Ejemplo
Estas frecuencias se llaman frecuencias de Hardy-Weinberg (o proporciones de Hardy-Weinberg). Esto se consigue en una generación, y solo hace falta suponer un apareamiento aleatorio en una población de tamaño infinito.
A veces una población se crea juntando machos y hembras con distintas frecuencias alélicas. En este caso, la suposición de una sola población queda violada hasta la siguiente generación, de manera que la primera generación no tendrá equilibrio de Hardy-Weinberg. Las generaciones sucesivas sí tendrán equilibrio de Hardy-Weinberg.
Ejemplo
A continuación se ejemplifica la ley de Hardy-Weinberg a partir de un ejemplo real: la enfermedad metabólica hereditaria fenilcetonuria. (Enlace introductorio).
Los niños con fenilcetonuria no pueden procesar la fenilalanina, un aminoácido de las proteínas, por lo que la fenilalanina se acumula en la sangre causando daños cerebrales y retraso mental. Esta enfermedad es provocada por un gen recesivo cuando se da una situación de homocigosis aa. Siendo p la frecuencia del alelo sano y q la del alelo "defectuoso", calcularemos la incidencia de los portadores de la combinación aa.
Los niños con fenilcetonuria no pueden procesar la fenilalanina, un aminoácido de las proteínas, por lo que la fenilalanina se acumula en la sangre causando daños cerebrales y retraso mental. Esta enfermedad es provocada por un gen recesivo cuando se da una situación de homocigosis aa. Siendo p la frecuencia del alelo sano y q la del alelo "defectuoso", calcularemos la incidencia de los portadores de la combinación aa.
Los tres genotipos AA : Aa : aa aparecen en una relación p2 : 2pq : q2. Si las sumamos, obtenemos la unidad:
p2 + 2pq + q2 = (p + q) 2 = 1.
La frecuencia de los genotipos enfermos de fenilcetonuria es de un 0'0001, un valor correspondiente a q2. La frecuencia q del gen a será la raíz cuadrada de 0'0001, es decir, 0'01. La enfermedad tiene una incidencia de 1 cada 10.000 individuos, pero la frecuencia del gen es 100 veces mayor, 1 cada 100. Los genes a se encuentran en el par Aa con una frecuencia
2pq = 2q(1 - q) = 2· 0'01·(1 - 0'01) = 0'02.
Un 2% de los individuos de la población europea porta, por lo tanto, este gen, lo que da una idea de lo persistente que puede llegar a ser un gen recesivo manteniéndose "clandestino" en heterocigosidad.
p2 + 2pq + q2 = (p + q) 2 = 1.
La frecuencia de los genotipos enfermos de fenilcetonuria es de un 0'0001, un valor correspondiente a q2. La frecuencia q del gen a será la raíz cuadrada de 0'0001, es decir, 0'01. La enfermedad tiene una incidencia de 1 cada 10.000 individuos, pero la frecuencia del gen es 100 veces mayor, 1 cada 100. Los genes a se encuentran en el par Aa con una frecuencia
2pq = 2q(1 - q) = 2· 0'01·(1 - 0'01) = 0'02.
Un 2% de los individuos de la población europea porta, por lo tanto, este gen, lo que da una idea de lo persistente que puede llegar a ser un gen recesivo manteniéndose "clandestino" en heterocigosidad.
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