I.- Lectura sobre la deriva génica.
- una con una población de 1000 individuos
- dos con una población de 100 individuos
- una con una población de 20 individuo
Copiar la pantalla y pegar la foto en el cuaderno con los resultados.
Efecto Fundador
Efecto Cuello de botella
III.- Lectura, caso aplicado Los dunkers
La deriva génica
Se ha mencionado que en una población la frecuencia de los alelos permanecerá constante bajo ciertas condiciones, según se deduce de la ley de Hardy - Weinberg. Una de las principales excepciones al cumplimiento de dicha ley, es el tamaño de la población. Por ejemplo, si por una razón desconocida una parte de la población se aísla del resto, resulta difícil que la proporción de los alelos sea idéntica a la de la población original.
En una población pequeña, la influencia del azar en los apareamientos puede hacer que la frecuencia génica de algún alelo de la generación siguiente sea mayor o menor que en la generación precedente y resulta probable que en una sucesión de varias generaciones, las desviaciones en éstas pequeñas muestras se acumulen. Esta deriva génica aleatoria puede permitir que los genes que antes eran variables, lleguen a fijarse; uno u otro de los alelos presentes en la población original terminará en condición homocigótica en todos los individuos de la muestra, mientras que el otro desaparecerá.
Desde luego, las presiones de selección resultarán menos eficaces conforme el tamaño de la población disminuya y las fluctuaciones fortuitas de la frecuencia de los genes se incremente. A través de la deriva génica los alelos favorecidos pueden fijarse. En las poblaciones grandes, aún las más pequeñas ventajas y desventajas selectivas se harán efectivas a través del tiempo, pero para superar el factor aleatorio en las poblaciones pequeñas, se requiere de una selección mucho más rigurosa.
Uno de los estudios más interesantes es el realizado por Steinberg entre los Huteritas. Los Huteritas constituyen una secta religiosa originaria de Suiza, de donde emigraron a Rusia y de allí a USA, donde hay colonias prácticamente cerradas reproductivamente en Dakota y Montana. En estas colonias, el grupo sanguíneo O se encuentra presente en el 29% de los individuos, mientras que en las poblaciones europeas y americanas tiene una abundancia de 40%: El grupo sanguíneo A tiene una frecuencia de 43%; superior al 30 – 40% en europeos y americanos. El grupo sanguíneo B, llega en dos de las colonias estudiadas a 0%.
La deriva génica es más importante y radical en el caso del “Principio del Fundador, que ocurre cuando una población se establece a partir de unos pocos fundadores, que poseen solo unos cuantos alelos de la poza genética original de la especie, por lo que tal población resultante genera individuos de gran uniformidad genotípica. Estos casos se presentan cuanto pocos individuos, o incluso una sola hembra preñada colonizan hábitats nuevos, o cuando unos cuantos sobrevivientes a una situación devastadora (situación llamada de “Cuello de Botella”), recolonizan su hábitat.
La importancia evolutiva de éste fenómeno es grande, ya que a través de la deriva génica se presentan procesos de especiación. Es muy posible que en lugares como el archipiélago de las Galápagos, la diversidad de especies de una isla a otra se deba a éste proceso.
LOS DUNKERS:UN CASO DE DERIVA GENETICA
H. BENTLEY GLASS
Ademàs de la selecciòn natural existe otro factora que origina diferencias raciales: la deriva genètica. Este es uno de los pocos casos en que ha podido estudiarse con facilidad su acción.
Los Dunkers, una pequeña y sencilla secta religiosa instalada, originalmente al Este de Pennsylvania, poseen una característica de gran interés para los genetìstas humanos. Son un grupo genèticamente aislado en medio de una comunidad mucho mayor, debido a unas costumbres matrimonialaes muy estrictas. Sus creencias les han mantenido aislados durantes más de dos siglos. Milton S. Sacks, director del Baltimore Rh-Typing Laboratory, y yo, nos fijamos en ellos cuando buscábamos un grupo en el que estudiar cómo surgieron los actuales grupos sanguineos y otras diferencias hereditarias en las poblaciones humanas. No sólo resultaban ideales para el estudio, sino que presentaban otras muchas cuestiones dignas de investigación. En ellos se puede observar la forma en que aparecieron y se establecieron, en poblaciones pequeñas, diferencias raciales que, en la actualidad, distinguen a millones de hombres.
Durante veinte años, los antropólogos y los genetistas se han ido convenciendo de la importancia que tiene el tamaño de la población en proceso evolutivo. En la prehistoria, cuando el hombre se dedicaba a la caza y a la recolección, el mundo estaba muy escasamente poblado. Las tribus cazadoras nunca son grandes -como máximo 1,000 personas- y cada tribu debe disponer de un territorio bastante amplio con el fin de asegurarse la comida y el vestido. Para mantener intactos el territorio y la tribu, las primitivas costumbres sociales incluyen desde la simple evitación de los forasteros hasta una hostilidad activa, caza de cabezas y canibalismo. Estas costumbres tienden a mantener la tribu como grupo cerrado y hacen que los matrimonios entre miembros de distintas tribus sean muy escasos. En este período de la historia humana es cuando debieron aparecer y fijarse las diferencias raciales.
Probablemente, estos caracteres se establecieron por selección natural o por deriva genética, término que explicaremos a continuación.
En las poblaciones grandes, los cambios en direcciones opuestas tienden a equilibrarse -por ejemplo, suele haber tantos niños como niñas- y lo normal es que la frecuencia de un rasgo genético determinado se repita generación tras generación. Pero en las poblaciones pequeñas existe una mayor fluctuación. Por ejemplo, no es normal que una familia concreta tenga igual número de niños que de niñas, y cierto número de familias tendrá sólo niños o sólo niñas. En una población pequeña, en la que la proporción inicial de ojos pardos sea igual que la de ojos azules, la siguiente generación puede presentar un 45 por 100 de ojos pardos y un 55 de ojos azules. Según las leyes de la Genética, esta proporción debería repetirse en las siguientes generaciones. Sin embargo, la siguiente generación puede recuperar la relación 50-50 o pasar a un 40 por 100 de ojos pardos y un 60 por 100 de ojos azules.
Si sucede esto último, el cambio proseguirá en las generaciones sucesivas y a este cambio acumulativo, producto del azar, es a lo que llamamos deriva genética. El fenómeno puede continuar hasta que toda la población tenga ojos azules o pardos. Suceda lo que suceda, una vez que se ha llegado a este resultado, es difícil volver atrás. En este punto, el carácter queda fijado hasta que aparezca una mutación en el gen determinante del color de los ojos. La probabilidad de que esto suceda en una población pequeña es muy baja, ya que un gen aislado sólo suele mutar una de cada 100,000 o incluso una de cada millón de veces.
En la actualidad es difícil seguir el funcionamiento de la deriva genética. Se ha observado que algunos pueblos primitivos actuales presentan fuertes diferencias en sus caracteres hereditarios. Los esquimales de Thule, al Norte de Groenlandia, donde se está construyendo una base aérea , tiene una frecuencia del gen determinante del grupo sanguineo O (83,7 por 100) más elevada que otros grupos de esquimales; mientras que la frecuencia del gen determinante del grupo A es más baja (9 por 100). Por vivir muy al Norte, es raro que estos esquimales se mezclen con las comunidades que viven más al Sur, cuya población es más numerosa. La tribu del Thule se compone de sólo 57 personas. Aunque sus diferencias se deban probablemente a la deriva genética, no se puede descartar la posibilidad de que la selección natural haya ejercido en el Norte una presión más fuerte que en el Sur, donde las condiciones son más suaves.
Un caso similar es el de los aborígenes del Sur de Australia, donde Joseph B. Birdsell, de la Universidad de California, en Los Angeles, ha estado estudiando los caracteres hereditarios durante más de diez años. Entre las tribus que viven en el desierto del Sur de Australia están los Pitjandjara, que presentan una frecuencia del gen determinante del grupo sanguineo A superior al 45 por 100. Más al oeste vive una tribu del mismo grupo racial que presenta una frecuencia mucho más baja del mismo gen (27,7 por 100); al este vive una tribu que no parece emparentada con éstas, con una frecuencia aún más baja del gen para el grupo A (del 20 al 25 por 100). Estas tres tribus tienen una frecuencia muy similar del gen determinante del grupo sanguíneo MN. Esta situación parece consecuencia de la deriva genética, ya que en poblaciones pequeñas no es probable que el azar influya de la misma forma sobre genes independientes. Pero aquí también resulta imposible demostrar que la deriva genética es el verdadero responsable. Cada tribu tiene su propio territorio, costumbres y formas de vida, ligeramente diferentes de los que las otras: ¿Quién puede decir que no ha sido la selección natural, en un ambiente concreto, la que ha favorecido el notable aumento del grupo sanguineo A en los Pitjandjara?
Para la difícil tarea de comprobar el efecto de la deriva genética sobre la frecuencia de las diferentes formas alélicas, haría falta una comunidad pequeña de origen conocido que viviera lo más independientemente posible en el seño de una civilización mayor. Después de discutir el asunto, Sacks y yo coincidimos en que ciertas sectas religiosas de origen alemán que emigraron a los Estados Unidos en los siglos XVIII y XIX cumplían estos requisitos. Estas sectas no sólo mantienen unas reglas matrimoniales muy estrictas, sino que además conocemos perfectamente su origen racial. Esto nos permite establecer comparaciones, ya que también conocemos la composición genética actual de su tierra natal. Además, se encuentran aislados en el seno de una población mucho mayor, lo que nos proporciona un criterio de comparación aún más importante. Si la selección natural o los matrimonios mixtos hubieran influido en sus frecuencias génicas, estas frecuencias, inicialmente similares a las de su tierra, se parecerían ahora a las que caracterizan a la población que actualmente les rodea. Pero si aparecieran algunas diferencias muy acusadas, no se podrían achacar a la selección natural, sino a la deriva genética.
Tras realizar una pequeña exploración, se eligió una comunidad Dunker en el Condado de Franklin, Pennsylvania. En esta elec ción tuvo una parte nada despreciable Charles Hess, un joven dunker, investigador médico de la Universidad de Maryland, que se interesó por el proyecto y proporcionó una valiosísima ayuda en la obtención de información y muestras de sangre, además de conseguir la cooperación de los Dunkers, sin la cual hubiera sido imposible llevar a cabo el estudio.
La secta Dunker, formalmente conocida como la Hermandad Baptista Alemana, fue fundada en 1708 en la provincia de Hess, apareciendo un segundo centroen Krefeld, Renania. Entre 1719 y 1729, unas 20 familias de este último lugar y 30 del primero, que constituían la totalidad de la secta, se trasladaron al Nuevo Mundo, instalándose en los alrededores de Germantown, Pennsylvania. Durante el siglo siguiente, su número se duplicó, siendo casi todos ellos descendientes de las cincuenta familias originales. Casarse con personas ajenas a esta iglesía constituye una grave falta para sus miembros, que acarrea el abandono voluntario o la expulsión de la comunidad. En 1882, la secta contaba ya con 58,000 miembros y se había extendido hasta la costa del Pacífico. Durante este desplazamiento hacia la frontera, el número de miembros de los grupos de Pennsylvania se mantuvo bastante estable. La comunidad del Condado de Franklin (la Iglesia Atietam) no parece que constara de más de unos pocos centeneares de personas hasta 1882.
En este año, un cisma dividió la iglesia y redujo aún más el tamaño de ésta y de otras comunidades. Durante algún tiempo había habido diferencias entre los que querían mantener todos los viejos dogmas de la secta y los que descaban una cierta relajación de las normas más restrictivas, referentes al bautismo, lavado de los pies, fiestas amorosas, tocados de cabeza femeninos, ropas masculinas y similares. Al final, una clara ruptura separó del núcleo principal a la Vieja Orden y a un Grupo Progresivo, que continuaron formando la actual iglesia de la Hermandad. La comunidad del Condado de Franklin que nosotros estudiamos permanecía en la Vieja Orden, que en la actualidad cuenta con sólo tres mil personas, repatidas en 55 comunidades por toda la región.
En las manifestaciones más visibles, los Dunkers del Condado de Franklin llevan la misma vida que sus vecinos. La mayoría de ellos son granjeros, aunque algunos se han trasladado a las dos únicas ciudades de cierto tamaño que hay en el condado. Poseen coches y maquinaria agrícola; La mayoría tienen casas de madera, modestas pero confortables; su comida es típicamente americana; los niños asisten a la escuela pública; reciben una buena asistencia médica. Sus ropas no son tan especiales como, por ejemplo, las de la secta de los Amish, Excepto por su ferviente adhesión a su religión, los Dunkers son típicos americanos rurales y pueblerinos. En el aspecto matrimonial, la comunidad no es absolutamente cerrada. En las tres últimas generaciones, un 13 por 100 de los matrimonios tuvieron lugar con miembros de otras comunidades de la Vieja Orden, y un 24 por 100 conconversos, factor que hemos tenido en cuenta en nuestro estudio. Así pues en cada generación, algo más del 12 por 100 de los padres de la comunidad procedían de la población general. La fuerza igualadora de este ~flujo genético~ procedente del exterior tendería, evidentemente, a hacer que los Dunkers se parecieran al resto de la gente en su constitución genética. Los efectos de la deriva genética, para poder observarse, tendrían que ser lo suficientemente grandes como para vencer esta tendencia igualadora. En conjunto, la comunidad cuenta actualmente con 298 personas, 350 si se cuentan los niños que han abandonado la iglesia. Durante varias generaciones, el número de padres ha sido de alrededor de 90. Este es exactamente el tipo de población pequeña y aislada en donde se puede esperar que actúe el fenómeno de la deriva genética.
Las características que decidimos estudiar en el grupo Dunker se limitaban a aquellas que tienen un tipo de herencia bien conocido,en las que las formas alternativas son inconfundibles, estables y, por lo que sabemos, no adaptativas. Disponíamos de las frecuencias que estas características presentan en las poblaciones de Alemania Occidental y los blancos de Norteamérica, o al menos de estos últimos. Se podían hacer comparaciones de las frecuencias de los cuatro grupos sanguíneos del sistema ABO (O, AB, A y B)y de los tres tipos del sistema MN (M. MN y N). También disponíamos de datos sobre los grupos sanguíneos Rh. Aunque no conocíamos la frecuencia de estos grupos en Alemania Occidental, se han estudiado en otros pueblos europeos, en especial Inglaterra, y resulta evidente que todos los europeos occidentales son muy similares en este aspecto. Se examinaron otros cuatro caracteres que permitían comparar a los Dunkers con la población americana que los rodeaba. Estos caracteres eran: 1) la presencia o ausencia de pelos en el segmento medio de uno o más dedos; 2) hiperextensibilidad distal del pulgar, o capacidad de extender el dedo pulgar hasta formar un ángulo de más de 50 grados con el segmento basal metacarpiano; 3) la disposición del lobulo de la oreja, que puede estar suelto o pegado a la cabeza; y 4) la condición de diestros o zurdos.
Los resultados fueron muy claros. Demuestran que en la mayoría de estos factores los Dunkers no se parecen ni a los alemanes occidentales ni a los americanos que los rodean, ni tampoco constituyen un grupo intermedio. Por el contrario, las frecuencias de cada carácter se han desviado hacia un estremo o hacia otro. Mientras que en los Estados Unidos la frecuencia del grupo sanguíneo A es del 40 por 100 y en Alemania Occidental es del 45, entre los Dunkers asciende a casi un 60 por 100, en lugar de tener un valor intermedio como sucedería si no hubiera deriva genética. Por otra parte, las frecuencias de los grupos B y AB que, en conjunto, constituyen aproximadamente un 15 por 100 en cada una de las dos poblaciones principales, descienden en los Dunkers hasta poco más del 5 por 100. Estas diferencias resultan significativas y no se parecen a nada de lo que se conoce en ningún grupo racial de origen europeo occidental. Habría que recurrir a los indios americanos, a los polinesios o a los esquimales para encontrar algo similar. Se comprobó la genealogía de las doce personas que tenían grupos B o AB, con el fin de averiguar si el gen B lo habían heredado de la misma comunidad. Sólo uno de ellos había heredado este factor sanguíneo de un antepasado Dunker de la comunidad de Franklin; todos los demás lo habían heredado de conversos o de miembros de otras comunidades Dunkers. Evidentemente, este gen estaba casi extinguido en el grupo antes de su reciente introducción.
Los tres grupos MN presentaron tendencias aún más inesperadas. Estos tipos tienen frecuencias casi idénticas en Alemania Occidental y en los Estados Unidos: 30 por 100 para el tipo M, 50 por 100 para el MN y 20 por 100 para el N. En los Dunkers, el porcentaje de MN había descendido ligeramente, pero las frecuencias de los otros dos tipos se habían desviado de forma radical. El M había subido hasta 44,5 por 100, mientras que el N había descendido a un 13,5. Habría que ir hasta el Oriente Próximo o buscar en Finlandia, Rusia, o el Cáucaso para encontrar grupos de raza blanca con esta distribución. Solamente en los grupos Rh los Dunkers no se diferenciaban mucho de su estirpe parental ni de su tierra adoptiva. Los Dunkers presentaban un 11 por 100 de individuos Rh-negativos, frente al 15 por 100 aproximado que aparece en las poblaciones inglesa y americana.
De todas las demás comparaciones de caracteres se desprenden conclusiones casi igual de notables. Sin entrar en detalles, los Dunkers presentan menos personas con pelo en el segmento medio de los dedos, menos pulgares hiperextensibles y menos lóbulos de la oreja pegados que las demás comunidades norteamericanas. Sólo en el carácter diestro-zurdo, como sucedía con los grupos Rh, coinciden con las poblaciones utilizadas para la comparación. No parece haber explicación para estas combinaciones de caracteres hereditarios, excepto la suposición de que ha tenido lugar una deriva genética. Para remachar el asunto, dividimos a los Dunkers en tres grupos, según las edades: de 3 a 27 años, de 28 a 55 y de 56 en adelante, correspondientes, aproximadamente, a tres generaciones sucesivas. Al considerar las frecuencias de los grupos sanguíneos ABO, se comprobó que eran las mismas en las tres generaciones. De esto se deduce que la peculiar distribución de estos grupos era ya estable antes de que nacieran todos los individuos que viven actualmente. Sin embargo, realizando el mismo análisis con los grupos MN, obtuvimos resultados muy diferentes. En la generación más vieja, los genes M y N presentaban exactamente la misma frecuencia que en la población exterior. En la segunda generación, la frecuencia del grupo M había subido al 66 por 100 y la del N había bajado al 34. En la tercera generación se acentuaba esta tendencia, llegando el M al 74 por 100 y descendiendo el N hasta el 26. Mientras que la frecuencia de otros genes permanecía sin alteraciones éstos, al parecer, estaban en plena deriva.
Consideremos el fenómeno con un poco más de atención. Estos ejemplos demuestran, sin duda, que la deriva genética tiene lugar en grupos humanos pequeños, con aislamiento reproductivo, en los que cada generación tiene menos de cien padres. En poblaciones dos o tres veces mayores, la deriva todavía funciona, aunque de manera más lenta. Este era el caso de las tribus humanas antes de la aparición de la agricultura. Por lo tanto, era inevitable que entre las distintas tribus se establecieran numerosas diferencias hereditarias de un tipo tal vez muy aparente, pero de poca importancia real. En mi opinión, que sin duda se puede discutir, la mayoría de las diferencias raciales hereditarias son de este tipo y no recibieron prácticamente ninguna ayuda de la selección natural.
Por supuesto, en un principio, la selección debió fijar algunos caracteres. Probablemente, la piel oscura constituye una ventaja biológica en los trópicos, mientras que la piel clara puede suponer una ventaja en las zonas menos iluminadas del norte. Lo mismo puede haber sucedido con el pelo rizado y el liso, con los ojos oscuros y los claros, y con otros caracteres similares. En un libro de reciente aparición, Races: A Study Of The Problems Of Race Formation in Man, escrito por Carleton S. Coon, Stanley M. Garn y Joseph B. Birdsell, se sugieren muchas posibilidades de este tipo. Al pensar en la carencia humana de pelo en muchas regiones donde un cuerpo más peludo ayudaría a mantenerse caliente, me siento bastante escéptico. Mi esceptisismo aumenta al buscar alguna ventaja sectiva al cabello rubio, -la característica física más distintiva presentada por los europeos-. Parece más probable que estos caracteres no supongan ninguna ventaja, ni en Europa ni en ninguna otra parte. Añadiría que si la selección hubiera eliminado a los rubios en todas las demás partes del mundo, mientras que en Europa se establecía un tipo rubio por deriva genética, éste podría haber persistido, extendiéndose a poblaciones mayores y dando lugar a la actual distribución racial del tipo caucasoide rubio o -nórdico-.
El estudio de la comunidad Dunker confirma la sospecha de muchos antropólogos de que la deriva genética ha provocado no pocas características raciales. Con el tiempo, nuevos estudios como el presente, así como el estudio de la mortalidad y fertilidad de formas hereditarias alternativas, pueden decirnos qué características raciales se establecieron debido a sus ventajas selectivas y cuáles deben su presencia exclusivamente al azar y a la deriva genética.
tomado de: http://academia.cch.unam.mx/wiki/biologia3y4/index.php/Lectura:_Los_Dunkers:_Un_caso_de_deriva_gen%C3%A8tica.
(Ecuación 1)
, lo que da 
de acuerdo a la regla binominal.
ma que, bajo ciertas condiciones, tras una generación de apareamiento al azar, las frecuencias de los genotipos de un locus individual se fijarán en un valor de equilibro particular. También especifica que esas frecuencias de equilibrio se pueden representar como una función sencilla de las frecuencias alélicas en ese locus. En el caso más sencillo, con un locus con dos alelos A y a, con frecuencias alélicas de p y q respectivamente, el PHW predice que la frecuencia genotípica para el homocigoto dominante AA es p2, la del heterocigoto Aa es 2pq y la del homocigoto recesivo aa, es q2. El principio de Hardy-Weinberg es una expresión de la noción de una población que está en "equilibrio genético", y es un principio básico de la genética de poblaciones.
